Букви

Джерело: МеdісаlХрrеssТорік в Китаї померла шестирічна дівчинка після отримання експериментальної генної терапії, яка мала виправити рідкісне генетичне захворювання, що не становило загрози для її життя. Про це йдеться у спільному розслідуванні видань Sсіеnсе та Rеtrасtіоn Wаtсh.За даними журналістів, дівчинка, якій дали псевдонім Мей, померла через тиждень після того, як у березні 2025 року їй ввели в спинномозковий канал трильйони спеціально модифікованих вірусів. Вони мали проникнути до мозку та виправити генетичну мутацію, яка спричиняла легкі когнітивні порушення.Як зазначається в розслідуванні, батьків дитини, які заплатили понад 800 тисяч доларів за проведення експерименту, належним чином не поінформували про можливі ризики лікування.Після смерті дівчинки керівник дослідження опублікував у престижному науковому журналі Nаturе статтю про пов’язані експерименти на тваринах. У публікації не згадувалося про Мей, натомість автор лише зазначив:“Подолання розриву між доклінічними дослідженнями та їхнім клінічним застосуванням залишається серйозним викликом”.Як зазначають автори розслідування, раніше ця смерть не була публічно відома.У Мей діагностували рідкісний синдром Снейдерса Блока-Кампо, який виявили лише у 237 людей у світі.Захворювання виникає через мутацію лише однієї основи ДНК – тиміну (Т), який має бути замінений цитозином (С). Більшість людей із цим синдромом мають нормальну тривалість життя, збільшений розмір голови та інтелектуальні порушення різного ступеня.У випадку Мей це означало, що у шість років вона все ще говорила простими реченнями та їла тренувальними паличками. Водночас логопедична та ерготерапія допомагали їй поступово розвивати необхідні навички.Клінічне випробування очолював нейробіолог Зілун Цю, який є одним із кількох дослідників у світі, що працюють над застосуванням так званих базових редакторів – більш точної версії технології редагування генів СRІSРR – для створення індивідуальних методів лікування дітей із рідкісними генетичними захворюваннями.Лише за місяць до цього немовля з небезпечним для життя метаболічним розладом успішно отримало аналогічне лікування в Дитячій лікарні Філадельфії.У випадку Мей команда дослідників прагнула першою у світі застосувати генне редагування безпосередньо в мозку. Передбачалося, що виправлення мутованого гена в нейронах дозволить організму виробляти життєво важливий білок.Однак уже через тиждень після процедури дівчинка померла внаслідок тяжкої імунної реакції.Сім незалежних експертів, які проаналізували обставини експерименту для Sсіеnсе та Rеtrасtіоn Wаtсh, заявили, що Цю і його команда применшували ризики клінічного випробування та розпочали його попри низькі шанси на успіх.Крім того, експерти закликали провести повну перевірку даних, поданих до журналу Nаturе, зазначивши, що окремі результати можуть стати підставою для відкликання наукової статті.

Експериментальна генна терапія, яка редагує ДНК для зниження рівня холестерину, показала обнадійливі результати під час ранньої стадії клінічних випробувань. Після однієї інфузії рівень “поганого” холестерину в учасників знизився до 62%, а ефект у частини пацієнтів зберігається вже щонайменше 18 місяців.

Запис У Китаї 6-річна дівчинка померла після випробування генної терапії: її смерть приховували спершу з'явиться на Букви.