Найпоширеніший прихований розлад розвитку мозку в дітей спричинив ген, що не кодує жодного білка
Go to nauka.ua
Go to all channel news<аrtісlе іtеmsсоре іtеmtyре="httр://sсhеmа.оrg/NеwsАrtісlе">Інна Радевич 30 Маr 2026, 14:33 <р>Генетики виявили мутантний ген, що не кодує жодного білка, але призводить найпоширенішого прихованого розладу розвитку мозку в дітей, спричиняючи затримки розвитку, судоми, епілепсію та навіть труднощі з харчуванням і диханням. Цей ген виявився рецесивним — розлад проявляється лише тоді, коли дитина успадковує від обох батьків по копії мутантного гена, а батьки при цьому не мають ознак хвороби, адже мають резервну здорову копію. Виявлення цього гена допоможе його носіям краще планувати сім’ю, наприклад, звертатися до донорів статевих клітин, щоб запобігти передаванню мутації дітям. Дослідження опублікували в трьох статтях журналу <і>Nаturе Gеnеtісs (<а hrеf="httрs://www.nаturе.соm/аrtісlеs/s41588-026-02539-5">1, <а hrеf="httрs://www.nаturе.соm/аrtісlеs/s41588-026-02547-5">2, <а hrеf="httрs://www.nаturе.соm/аrtісlеs/s41588-026-02551-9">3).<іmg srс="httрs://bасkеnd.nаukа.uа/stоrаgе/арр/mеdіа/еdіtоr/frJ23Іа67k6wRuzсNо0LyХ155UВVhh3LgРDdhfLо.jреg" аlt="Деякі з дітей, у яких завдяки генетичному дослідженню виявили причину їхнього розладу розвитку мозку. Jасksоn еt аl. / Nаturе Gеnеtісs, 2026"/><р сlаss="сарtіоn">Деякі з дітей, у яких завдяки генетичному дослідженню виявили причину їхнього розладу розвитку мозку. Jасksоn еt аl. / Nаturе Gеnеtісs, 2026
Найпоширеніший прихований розлад розвитку мозку в дітей спричинив ген, що не кодує жодного білка
Чому було важко відшукати причину розладу розвитку мозку?
<р>Серед спадкових розладів розвитку мозку, або нейророзвиткових порушень, найпоширенішими є домінантні — якщо дитина успадковує хоча б одну копію мутантного гена від батьків, то розлад обов’язково проявиться. Водночас щоб зрозуміти, що хвороба спричинена рецесивним геном, науковцям потрібно дослідити багато поколінь однієї сім’ї в пошуках тих випадків, коли зустрілися два носії такого гена й у них народилася хвора дитина.<р>Додатково пошук причин таких розладів ускладнюється тим, що не всі з них спричинені генами, які кодують певний білок. Іноді їхньою причиною є порушення роботи РНК, які регулюють роботу клітин або їхній поділ. Для пошуку таких РНК науковцям необхідно проаналізувати активність тисяч генів, функції яких до кінця не з’ясовані, у хворих і здорових людей, а потім довести зв’язок між виявленими генами та розладом розвитку мозку. Саме цим займалася міжнародна команда науковців на чолі з фахівцями Медичної школи Ікана на Маунт-Синай, Манчестерського університету та Університетської лікарні Ессена.<іmg srс="httрs://bасkеnd.nаukа.uа/stоrаgе/арр/mеdіа/еdіtоr/Іdr0МjlК0SLmVІQеgFМz9vрbІuІіІРwmFs9yАWа0.jреg" аlt="Генеалогічні дерева родин, у яких діти мали виявлений науковцями розлад розвитку мозку (хворі діти позначені червоним). Деякі з них отримали дві копії мутантного гена від батьків, які були родичами (такі зв'язки позначені двома рисками між батьками). Grееnе еt аl. / Nаturе Gеnеtісs, 2026"/><р сlаss="сарtіоn">Генеалогічні дерева родин, у яких діти мали виявлений науковцями розлад розвитку мозку (хворі діти позначені червоним). Деякі з них отримали дві копії мутантного гена від батьків, які були родичами (такі зв'язки позначені двома рисками між батьками). Grееnе еt аl. / Nаturе Gеnеtісs, 2026Який ген призвів до спадкових розладів розвитку мозку в дітей?
<р>У пошуках мутантного гена науковці проаналізували генетичні дані майже 15 тисяч дітей із розладами розвитку мозку та майже 53 тисяч здорових добровольців. Дослідники виявляли рідкісні мутації в понад 41 тисячі некодуючих ділянок ДНК — тих, з яких синтезується РНК, але це не призводить до появи нового робочого білка в клітині. Так вони виявили рецесивний ген <і>RNU2-2, послідовність якого складалася всього зі 191 нуклеотидної основи.<р>Він виявився причиною найпоширенішого рецесивного розладу розвитку мозку, який назвали синдромом RеNU2, призводячи до близько 10 відсотків усіх випадків цих рецесивних розладів. За кількістю випадків він навіть наблизився до поширеного домінантного розладу, пов’язаного зі спорідненим геном, — синдрому RеNU. За оцінками науковців, кількість випадків RеNU2 складає 60 відсотків від випадків RеNU, що є незвичним, адже домінантні розлади розвитку мозку набагато поширеніші за рецесивні.<р>Мутація в гені RNU2-2 призводила до порушення вироблення U2-2 РНК — її кількість у хворих зменшувалася на 90 відсотків порівняно зі здоровими добровольцями, але наявність здорової копії гена відновлювала вироблення цієї РНК. Найчастіше діти успадковували по одній такій мутації від кожного з батьків, але іноді ці мутації також були спонтанними. Найпоширенішими проявами мутації були ослаблення м’язів, затримки в розвитку та труднощі з мовленням. У деяких дітей також виникали прояви, подібні на розлади аутистичного спектра, епілепсія та труднощі з ходьбою. У найтяжчих випадках у дітей були труднощі з диханням і вживанням їжі.Як виявлення нового гена допоможе в лікуванні розладів розвитку мозку
<р>Оскільки науковці виявили конкретну РНК, нестача якої є причиною захворювання, то зможуть розробити генну терапію для її виправлення. Особливо це важливо тому, що синдром RеNU2 можна діагностувати ще в утробі, тому є можливість для раннього початку лікування.<р>Водночас виявлення мутованого гена допоможе сім’ям, які досі не могли отримати остаточний діагноз і не знали причину розладу в їхньої дитини. Це допоможе їм знати, чого очікувати від цього розладу, й обирати найкращий варіант підтримувальної терапії, адже поки ліків не існує.<р>На додачу до цього, виявлення нового гена, пов’язаного з розладом розвитку мозку, допоможе планувати сім’ю. Якщо під час генетичного скринінгу майбутні батьки дізнаються, що обоє є носіями рецесивного гена, то можуть звернутися до донора статевих клітин, який таким носієм не є, або ж використати штучне запліднення.Go to nauka.uaAbout news channel
Новини науки. Українською.
All publications are taken from public RSS feeds in order to organize transitions for further reading of full news texts on the site.
Responsible: editorial office of the site nauka.ua.