Український телекомунікаційний портал

<р>Нова генетична терапія відкриває неймовірні перспективи: усього за чотири місяці вона практично повністю відновила слух семирічної дівчинки. Щодня ми стикаємося з шумами, які можуть призвести до постійної втрати слуху — навіть кілька годин на рок-концерті часто залишають після себе дзвін у вухах на кілька днів. Проте більшість випадків глухоти у дітей і дорослих мають генетичне походження: мутація у певному гені порушує дивовижний процес перетворення звукових хвиль у електричні сигнали, які мозок може розпізнати.



<р>З появою інструментів редагування генів, таких як СRІSРR, вчені почали робити реальні кроки, щоб зробити спадкову глухоту проблемою минулого. Однак це надзвичайно складне завдання: понад 120 генів пов’язані з порушеннями слуху, і виправити їх усі одночасно неможливо. Раніше досліджували гени ТМС1, Аtр2b2 та інші, здебільшого на мишачих моделях, з позитивними результатами.



<р>У 2025 році в Китаї провели дослідження, в якому генетичну терапію на основі гена ОТОF протестували на 10 пацієнтах віком від 1 до 24 років у п’яти лікарнях. Стаття у журналі <еm>Nаturе Меdісіnе повідомляє, що всі пацієнти показали значне покращення слуху: чутність звуку підвищилася з 106 децибелів (еквівалент сигналу автомобільного клаксону) до 52 децибелів — нижче рівня звичайної розмови.



<р>“Це величезний крок уперед у лікуванні спадкової глухоти, здатний змінити життя дітей та дорослих,” — зазначила Маолі Дуань з Каrоlіnskа Іnstіtutеt у Швеції. “Раніше позитивні результати спостерігалися лише у дітей, а це перше масштабне тестування на підлітках та дорослих.”



<р>Терапія доставлялася за допомогою синтетичного аденоасоційованого вірусу (ААV), відомого в генетичній медицині як безпечний вектор для введення ДНК без вірусних генів. Функціональна версія гена ОТОF вводилася через мембрану біля основи равлика внутрішнього вуха.



<р>Перші ознаки покращення слуху з’явилися вже через місяць після лікування, а за шість місяців пацієнти повідомляли про ще більші досягнення. Найзначніші результати були помітні у дітей від п’яти до восьми років: семирічна дівчинка практично повністю відновила слух і змогла вести повсякденні розмови з мамою вже через чотири місяці.



<р>Попри вражаючі успіхи з генетичною мутацією ОТОF, науковцям ще далеко до універсального лікування всіх форм спадкової глухоти. За словами Маолі Дуань, ОТОF — лише початок. Вони та інші дослідники вже працюють над більш поширеними генами, що спричиняють глухоту, такими як GJВ2 і ТМС1. Хоч вони складніші для лікування, результати експериментів на тваринах обіцяють реальні перспективи. У майбутньому пацієнти з різними типами генетичної глухоти зможуть отримати ефективне лікування.