Search trend "СМА"

Щороку, останнього дня лютого, у світі відзначають День рідкісних захворювань. Основна мета - привернути увагу до проблем людей, які живуть із такими хворобами, підвищити рівень обізнаності суспільства й розвитку медицини. У світі відомо понад 7 тис. рідкісних (орфанних) хвороб, близько 80% із них має генетичне походження. Загальна кількість пацієнтів із такими діагнозами, за оцінками Міжнародної класифікації Оrрhаnеt, становить близько 350 млн осіб. Через рідкісність цих захворювань діагностика, лікування та соціальна підтримка пацієнтів залишаються складними завданнями для систем охорони здоров'я. У спецпроєкті Gаzеtа.uа та міжнародної фармацевтичної компанії "Санофі", яка докладає максимальних зусиль щодо підтримки українських пацієнтів із рідкісними захворюваннями, розповідаємо про важливість ранньої діагностики та своєчасного лікування. Симптоми часто маскуються під найпоширеніші захворювання Сучасна медицина акцентує, що прості симптоми можуть бути сигналом до серйозних діагностичних перевірок. Адже щодня багато людей звертається до медиків зі скаргами, які на перший погляд здаються звичайними, але можуть виявитися ознаками рідкісних (орфанних) захворювань. За даними МОЗ за 2024 рік, 4533 українці мають орфанні хвороби, 80% хворих діти. 30-річний військовий, що воював на херсонському напрямку. Діагноз - хвороба Фабрі - У травні торік зʼявилися перші симптоми хвороби. Дуже погано переносив спеку, дошкуляв біль у серці. Були слабкість, запаморочення, підвищення і зниження тиску. Відчував сильні болі в руках і ногах. Фактично з окопу я поїхав до кардіолога, потім - у Херсон до генетика, пройшов обстеження в Миколаєві. Виявилося, це рідкісна хвороба Фабрі, - розповів військовий. Нині чоловік отримує симптоматичне лікування і чекає на терапію, яку йому наприкінці весни допоможе забезпечити міжнародна фармацевтична компанія "Санофі" спільно з державою. 9-річна киянка та 14-річний одесит. Діагноз - хвороба Німана - Піка 9-річній пацієнтці з Києва діагноз поставили в 1 рік і 1 місяць в Охматдиті. Народилася вона за кордоном. Але тамтешні педіатри не звертали уваги, що в немовляти великий живіт. У дитини почалося запалення печінки, збільшилася селезінка. 2020-го вона захворіла на пневмонію, яку перенесла важко, з довгою штучною вентиляцією легень. Легені залишились ураженими, ущільненими, і до них ледве надходив кисень. До того ж почав формуватися фіброз печінки. 2022-го печінка почала вже відмовляти - і дитину готували до трансплантації. Симптоматичне лікування не допомагало. Єдиним шансом було - розпочати ферментозамісну терапію. Пацієнтці довелося чекати, поки спеціальний препарат зареєструють і доставлять в Україну. Це мало відбутися в березні 2022-го, але почалася війна. Препарат змогли доставити на пів року пізніше, одразу почали лікування. Тепер дівчинка вчиться у школі, печінка в неї зменшилася в рази. Трансплантації вже не потребує, але лікування має отримувати пожиттєво. Другий пацієнт - 14-річний одесит - теж у ранньому дитинстві мав збільшену печінку і прояви гепатиту, потім приєдналося ураження легень. Нині ці двоє дітей отримують що два тижні необхідну ферментозамісну терапію у столичному Охматдиті завдяки гуманітарній програмі лікування хвороби Німана - Піка від Санофі. 30-річна лікарка-нефролог з Києва. Діагноз - хвороба Гоше Хворобу Гоше діагностували в 11 років. Хоча прояви були нетипові: збільшення печінки та селезінки, анемія, низький рівень тромбоцитів, важкі ураження кісток. Через підозру на остеомієліт пацієнтці двічі робили операції, але інфекції не виявили. Зрештою генетична діагностика підтвердила хворобу Гоше. Лікування хвора розпочала через гуманітарну програму приблизно за рік після діагностики. До 18 років її стан повністю стабілізувався, кістки відновилися, а печінка та селезінка повернулися до норми. Однак після припинення державного фінансування лікування симптоми повернулися. Знову допомогла гуманітарна програма, а згодом повернули й державне забезпечення. На сьогодні в Україні держава забезпечує пожиттєве лікування всім пацієнтам, у кого діагностували хворобу Гоше. Факти про рідкісні хвороби Хвороба Гоше Кількість пацієнтів в Україні: 71 підтверджений випадок, станом на 2022-й. Статистика захворюваності: 1 з 40 00060 000 новонароджених Найпоширеніші симптоми: збільшення печінки та селезінки, анемія, низький рівень тромбоцитів, ураження кісток. Затримка росту, порушення роботи серця, болі в суглобах. Лікування: безперервна ферментозамісна терапія дає пацієнтам змогу жити повноцінним життям. Санофі надає гуманітарну допомогу для забезпечення необхідними препаратами. Мукополісахаридоз І типу Кількість пацієнтів в Україні: близько 200 осіб. Станом на 2023 рік, отримує лікування понад 50 пацієнтів. Статистика захворюваності: 1 з 100 000 новонароджених Найпоширеніші симптоми: ураження сполучної тканини, деформації кісток, проблеми із серцем, погіршення слуху та зору. Лікування: ферментозамісна терапія для стабілізації стану та покращення якості життя. Без лікування хвороба швидко прогресує, призводячи до серйозних ускладнень. Санофі включає таких пацієнтів до гуманітарних програм для забезпечення терапії. Хвороба Фабрі Кількість пацієнтів в Україні: точна кількість хворих невідома, за прогнозом - 100-200 випадків Статистика захворюваності: 1 з 40 000 новонароджених Найпоширеніші симптоми: біль у кінцівках, порушення функції нирок, проблеми із серцем, шкірні висипання. Через подібність симптомів із наслідками перевтоми чи стресу діагностика часто затягується. Лікування: ферментозамісна терапія та симптоматичне лікування. Особливість - хвороба вражає переважно чоловіків. Рання діагностика та лікування покращують прогноз. Санофі підтримує таких пацієнтів через гуманітарні програми. Хвороба Помпе Кількість пацієнтів в Україні: точна кількість невідома. За прогнозами - від 50 до 150 осіб. Статистика захворюваності: 1 з 40 000 новонароджених Найпоширеніші симптоми: м'язова слабкість, проблеми з диханням, затримка розвитку в дітей, порушення роботи серця. Легко можна сплутати з респіраторними захворюваннями. Лікування: ферментозамісна терапія та підтримувальне лікування. Рання діагностика може значно покращити якість життя пацієнтів. Санофі підтримує хворих через гуманітарні програми. Хвороба Німана - Піка Кількість пацієнтів в Україні: 20-50 діагностованих випадків Статистика захворюваності: 1 на 150 000 250 000 новонароджених Найпоширеніші симптоми: збільшення печінки і селезінки, затримка розвитку, м'язова слабкість, проблеми з координацією, судоми. Лікування: діагностика за допомогою генетичних тестів і визначення активності ферменту. Підтримувальна терапія для зниження накопичення токсичних речовин. Пацієнти отримують допомогу завдяки гуманітарним програмам. У діагностиці не відрізняємося від країн Європи "Складність орфанних захворювань полягає в менеджменті та супроводі, необхідності глибоких знань лікарів, емоційному навантаженні та високій відповідальності", - говорить Наталія Самоненко, завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії НДСЛ "Охматдит" МОЗ України. Основні проблеми діагностики орфанних хвороб: 1. Нестача лікарів і низька залученість у діагностику. Через війну багато медиків виїхало з країни, а студенти часто не обирають орфанних захворювань як подальшої спеціалізації. 2. ДНК-діагностика орфанних захворювань - вартісна. Пацієнти мають шукати альтернативні шляхи, як її покрити, бо наразі відсутні державні програми фінансування ДНК-діагностики орфанних захворювань. 3. Вплив війни: пацієнти неохоче погоджуються на переміщення по країні через важкий стан, воєнні дії, великі відстані. Це затягує процес діагностики. 4. Також через війну держава не розширює програм закупівель нових препаратів. 5. Не налагоджено комплексного підходу до діагностики, насамперед через відсутність державних програм та протоколів щодо діагностики рідкісних захворювань. 6. Доступність діагностики: лікар має знати, до якого медцентру далі скерувати такого пацієнта. В Україні в цілому не вибудовано маршруту пацієнта з орфанними захворюваннями. "До війни лікування орфанних пацієнтів в Україні охоплювало близько 17 державних програм. Серед метаболічних захворювань державне фінансування повністю забезпечує лікування семи хвороб: Помпе, Фабрі, Гоше, а також мукополісахаридозів І, ІІ, ІV і VІ типів. З позитивного - під час війни до державних закупівель додали також лікування СМА першого типу", - розповіла Наталія Самоненко. Величезним досягненням називає запровадження неонатального скринінгу в Україні. "Наша програма вважається однією з найкращих у Європі. Охоплює 21 захворювання, включно з метаболічними патологіями, СМА та важкими імунодефіцитами. Для порівняння, у багатьох європейських країнах скринінг обмежується 46 захворюваннями, а його доступність залежить від регіону", - зауважує Наталія Самоненко. Ще одним важливим кроком стало розширення можливостей трансплантації. До повномасштабного вторгнення в Україні почали виконувати неродинні трансплантації кісткового мозку, що критично важливо для лікування багатьох метаболічних захворювань. Завідувачка Центру орфанних захворювань та генної терапії зазначила, що цього року державні програми діагностики та лікування орфанних хвороб переходять на баланс Національної служби здоров'я. Так передбачено медичною реформою. Лікарі переживають, щоб ці програми не скорочувалися і пацієнти вчасно отримували свої ліки. Що потрібно змінити Для покращення ситуації з діагностикою та лікуванням орфанних хвороб необхідно: Збільшити державне фінансування на генетичні дослідження. Створити нові освітні програми для лікарів, щоб підвищити їхню обізнаність про рідкісні захворювання. Розширити доступ до лікування через державно-приватні ініціативи та міжнародні гранти. Впровадити національну стратегію щодо орфанних хвороб, яка включатиме як діагностику, так і лікування. Проблеми, що існують у сфері орфанних захворювань, потребують комплексного підходу. Адже своєчасна діагностика та ефективне лікування можуть значно покращити якість життя пацієнтів. Пошуки інноваційних рішень у лікуванні рідкісних хвороб тривають За умов вчасної діагностики та підтримувальної терапії пацієнту з рідкісною хворобою можливо досягти нормальної якості життя й у більшості випадків повністю позбутися симптомів. Нині в усіх регіонах України без проблем діагностують п'ять захворювань: мукополісахаридоз, хвороби Фабрі, Помпе, Гоше, МПС, Німана - Піка типів А, В. Це роблять методом сухої плями крові. Якщо в лікаря виникає підозра, він робить забір крові в пацієнта на спеціальний бланк. Відправляє його до лабораторії у Відні. За два тижні отримують результат. У разі позитивного результату проводять глибинне генетичне дослідження. Надалі хворого направляють в Охматдит, де роблять додаткові обстеження. Уся ця логістика й діагностика рідкісних хвороб відбувається за підтримки фармацевтичної компанії "Санофі". "2024-го провели найбільшу кількість діагностичних процедур - близько 1600 аналізів. 2023-го було 1400. Кожен аналіз коштує близько 10 тисяч гривень. До діагностики ми прагнемо залучити всіх лікарів первинної ланки. Кожен лікар має змогу зробити забір крові та направити матеріал на дослідження у Відень. Таким чином, 2024 року вдалося виявити 11 пацієнтів із хворобою Фабрі, 1 з мукополісахаридозом І типу, 2 з хворобою Гоше", - розповідає Олена Бушміна, керівниця напряму "Фарма" міжнародної компанії "Санофі". Із 17 медичними закладами України налагодила співпрацю міжнародна компанія "Санофі" щодо ранньої діагностики й лікування орфанних хвороб Понад 1000 лікарів цих закладів пройшло навчання в рамках проєкту Санофі "Академія орфанних захворювань" задля підвищення обізнаності про рідкісні патології. Чотири освітні модулі доступні через онлайн-платформу "Укрмедінфо". Офлайн проводяться конференції, майстеркласи для генетиків, кардіологів, неврологів, гастроентерологів, ендокринологів, гематологів. Хвороби рідкісні, але це не означає, що пацієнти безнадійні, наголошує Олена Бушміна. Зокрема, Санофі невпинно працює над тим, щоб покращувати життя людей із рідкісними захворюваннями, шукає інноваційні рішення лікування. "Значущим досягненням є доступ до інноваційного препарату для лікування хвороби Німана - Піка. Зокрема, в період повномасштабного вторгнення нам вдалося організувати доступ двох українських пацієнтів до цієї інноваційної терапії в рамках гуманітарної програми Санофі. Ці ліки є однією з останніх розробок нашої компанії і доступні поки що в небагатьох країнах світу, - каже Олена Бушміна. Якщо говорити в цілому, то середня вартість лікування одного українського пацієнта з рідкісним захворюванням становить близько 20 млн грн на рік. "Ця цифра є дуже відносною, адже є різні захворювання і різні ліки. Санофі була першою міжнародною фармацевтичною компанією, яка підписала з Міністерством охорони здоров'я, Медичними закупівлями України договори керованого доступу. Це особливі договори, які дають державі та виробнику змогу домовитися про більш гнучкий формат взаємодії, який забезпечує безперервний доступ до терапії пацієнтів. Бюджет на 2025 рік, який виділила держава на забезпечення ліками орфанних пацієнтів, суттєво більший, ніж 2024-го, й це дуже позитивна новина", - зазначила Олена Бушміна. Допомога пацієнтам під час війни: виклики та рішення Під час війни значно посилилася допомога пацієнтам: реалізуються різні ініціативи, створено Академію рідкісних захворювань, з'явилися нові проєкти. Однак залишаються і значні труднощі, зокрема логістичні проблеми як із доставленням ліків, так і з тим, що пацієнтам часто доводиться самостійно діставатися до медичних центрів у Києві чи інших містах. Евакуація та доступ до лікування Одна з перших критичних проблем, з якою ми зіткнулися, евакуація великої кількості пацієнтів за кордон на початку повномасштабного вторгнення. Важливо було не просто забезпечити їх виїзд, а й гарантувати безперервний доступ до лікування. Для цього проводився моніторинг географії пацієнтів у тісній співпраці з лікарями, зокрема з Наталією Вʼячеславівною Самоненко. На той момент ключовим викликом було провести пацієнту необхідне лікування в Україні, а потім безперебійно продовжити його за кордоном. За перший рік війни приблизно 30% наших пацієнтів виїхало з країни. Згодом частина з них повернулася, і тут виникла нова складність. Проблеми повернення та доступності ліків Якщо пацієнт тривалий час перебуває за кордоном, держава не відстежує його місцезнаходження і не закладає ліків для нього в закупівлі. Тож, коли такі пацієнти повертаються, часто виявляється, що препаратів для них немає. "Це створює складну ситуацію: ліки потрібно терміново замовляти та доставляти в Україну, а виробництво та постачання займають у середньому 56 місяців. Це технологічно складний процес, який потребує чіткої координації між усіма сторонами", - підсумувала Олена Бушміна. Тісна співпраця Міністерства охорони здоров'я, Охматдиту, Державного підприємства "Медичні закупівлі України", пацієнтських організацій та бізнесу грає критично важливу роль у розвитку орфанного напряму в Україні. Координація зусиль між цими учасниками не лише посилює кожного з них, але й дає змогу сфокусувати увагу на пріоритетних напрямах у ключові моменти. Окрему роль у покращенні доступу пацієнтів до діагностики та лікування грають регіони України, що розвивають систему референтних центрів. Це створює умови для розширення можливостей діагностики, своєчасного лікування та комплексного підходу до підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями.

Маленька Мілана Палюх з Волині, якій 9 грудня виповниться 5 місяців, бореться з важким та рідкісним діагнозом - спінальною м'язовою атрофією (СМА). Це спадкове захворювання, яке викликає порушення функції нервових клітин спинного мозку та призводить до прогресивної слабкості і атрофії м'язів. У результаті чого пацієнт може залишитись знерухомленим. Для порятунку дівчинки необхідно терміново зібрати кошти на найдорожчий у світі укол Золгенсма. Він дає шанс на нормальний розвиток і життя. Для лікування потрібно зібрати $2,5 млн. Станом на сьогодні вдалося зібрати лише 1,3% від необхідної суми. Переглянути цей допис в Іnstаgrаm Допис, поширений Таня Войтюк (@mіlаnа_hеlр_smа) Сім'я дівчинки звертається за допомогою до небайдужих громадян, адже час для Мілани йде, а хвороба не чекає. Без фінансової підтримки вчасно отримати лікування буде неможливо. Реквізити для допомоги: МОNОВАNК 5375 4112 2155 8328 ПРИВАТ 5457 0825 2289 2673

Згідно зі світовою статистикою, приблизно одна дитина з 11 тисяч народжується зі спінальною м'язовою атрофією. В Україні немає реєстру людей з таким захворюванням, але, за різними оцінками, щороку народжується до 15 немовлят, яким діагностують СМА